Travail Encadré de Recherche – Syndrome d’Usher de type 1B
Contexte
Ce Travail Encadré de Recherche (TER) explore une question de biologie médicale et de génétique : « Est-il possible de traiter le syndrome d’Usher de type 1B par des approches de thérapie génique ? »
Le syndrome d’Usher est une maladie autosomale récessive associant surdité, atteinte vestibulaire et rétinite pigmentaire. L’étude se concentre sur la forme USH1B, la plus sévère, liée à des mutations du gène MYO7A (myosine VIIa), impliqué dans le fonctionnement des cellules sensorielles de l’oreille interne et de la rétine.
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Illustration
Extrait du rapport rédigé en LaTeX
Missions réalisées
- Analyse de la physiopathologie d’USH1B et du rôle de la myosine VIIa (MYO7A)
- Étude des mutations de MYO7A et de leurs conséquences au niveau cellulaire
- Revue critique des modèles expérimentaux (modèles animaux) utilisés pour l’étude de la maladie
- Comparaison des stratégies de thérapie génique : gene replacement vs gene editing
- Analyse des vecteurs et contraintes techniques (AAV, lentivirus, tropisme, sécurité, limites de taille)
Compétences mobilisées
- Analyse critique d’articles
- Compréhension des stratégies de thérapie génique
- Structuration d’un travail de recherche
- Vulgarisation scientifique
Apports du projet
Ce TER m’a permis de consolider une démarche de synthèse “niveau recherche” : formuler une question scientifique, sélectionner et hiérarchiser des sources, puis construire une argumentation structurée.
J’ai développé une lecture critique des solutions proposées en thérapie génique (vecteurs, modèles, sécurité), en reliant les choix méthodologiques aux contraintes biologiques et techniques (tropisme, taille du gène, efficacité, risques).
Ce travail a renforcé ma capacité à analyser des publications complexes et à articuler compréhension mécanistique de la maladie et faisabilité des approches thérapeutiques, compétences directement transférables à des projets de recherche.
Logiciel(s) utilisé(s)
LaTeX